Sindrome de angelman

Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman ocorre a cada 15.000 nascimentos e conta com poucos recursos de tratamento no Brasil. Foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma deficiência genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.
A incidência de indivíduos com a síndrome exata é desconhecida, e no Brasil pouco se conhece deste tema, embora recentemente já exista um site na Internet da Associação de Pais de portadores da síndrome de Angelman, a ASA.
No Hospital de Clínicas de São Paulo, no ambulatório de genética, existem alguns casos catalogados. Nos Estados Unidos e no Canadá também existe uma Fundação e nela existem cerca de 1000 indivíduos com a síndrome catalogados. Estima-se que ocorra um caso a cada 15 ou 30 mil nascimentos.
Normalmente a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais.
A Síndrome de Angelman é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança com a deficiência entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes.
Algumas das principais características dos portadores da síndrome são : o atraso do desenvolvimento funcionalmente severo; a incapacidade de falar com nenhum, ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados