Sindromes

Quando o erro ocorre na Meiose I,os gametasos gametasapresentam umapresentam umrepresentante derepresentante deambos os membrosambos os membrosdo par dedo par decromossomos oucromossomos ounão possuem todonão possuem todoum cromossomo.um cromossomo.

Quando o erro ocorre naQuando o erro ocorre naMeiose II, os gametasMeiose II, os gametasanormais contém duasanormais contém duascópias de umcópias de umcromossomo parental (ecromossomo parental (enenhuma cópia do outro)nenhuma cópia do outro)ou não possuem umou não possuem umcromossomo.cromossomo.

Há um aumento ou diminuição de umHá um aumento ou diminuição de umou mais pares de cromossomos, masou mais pares de cromossomos, masnão de todos.não de todos.A maioria dos pacientes aneuplóidesA maioria dos pacientes aneuplóidesapresenta trissomia (três cromossomosapresenta trissomia (três cromossomosem vez do par normal de cromossomo,em vez do par normal de cromossomo,Ex.: Síndrome de Klinefelter) ou, menosEx.: Síndrome de Klinefelter) ou, menosfrequente, monossomia (apenas umfrequente, monossomia (apenas umrepresentante de um cromossomo, Ex.:representante de um cromossomo, Ex.:Síndrome de Turner).Síndrome de Turner)

A Síndrome de Down é uma anomalia causada pela trissomia do cromossomo 21.
Os portadores desta anomalia apresentam 47,XX, ou 47,XY, ou seja apresentam um cromossomo a mais do que o normal, e tal cromossomo está ligado ao par 21.
Entre aproximadamente 600 nascimentos, um apresenta a Síndrome de Down.
A aparência destes indivíduos é muito característica, como por exemplo, a face achatada, porém, um ponto muito marcante é o retardamento mental, pois apresentam um QI de 15 a 30.
Vejamos um cariótipo de uma pessoa que possui a síndrome de down:

Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards é resultado de uma trissomia do cromossomo 18.
As características desta anomalia são: retardo mental, pés tortos, estatura baixa, malformação das orelhas, Lábio leporino, problemas cardíacos e problemas de