Sindrome

Páginas: 13 (3190 palavras) Publicado: 8 de setembro de 2014
Síndromes


Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica maisfrequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.3
Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos.3 A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários(seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).
A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e éum distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças sãodiagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.
Índice
  [esconder] 1 Características
1.1 Altura
1.2 Desenvolvimento puberal e menstruação
1.3 Características físicas
1.4 Problemas físicos
1.5 Problemas de alimentação na infância
1.6 Doenças renais crónicas
2 Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA)
3 Referências
Características[editar | editar código-fonte]
As meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintescaracterísticas:
Altura[editar | editar código-fonte]
Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se maisaparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e osresultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.
Desenvolvimento puberal e menstruação[editar | editar código-fonte]
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovular em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais ospossuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% delas ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.)....
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