sindrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença de causa genética, uma anomalia do gene mecp2, localizado no cromossomo x que causa desordens de ordem neurológica, acontece quase que exclusivamente em crianças do sexo feminino (os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente).
Na maioria dos casos, o inicio é entre 7 e 24 meses de idade, quando se percebe uma desaceleração do crescimento craniano, perda do envolvimento social, aparecimento de marcha ou movimentos de tronco fracamente coordenados e grave comprometimento do desenvolvimento da linguagem expressiva ou receptiva, com severo retardo mental.
O aspecto mais característico é uma perda de movimentos propositais das mãos e das habilidades motoras manipulativas finas adquiridas. As características associadas incluem crises epiléticas, respiração irregular com episódios de hiperventilação e escoliose.
A causa do transtorno de Rett é desconhecida. O desenvolvimento inicial, aparentemente normal ou quase normal, é seguido pó um curso deteriorante, por perda total ou parcial das habilidades manuais adquiridas e da fala e com uma desaceleração do crescimento do crânio.
A prevenção da síndrome de Rett é difícil, uma vez que na maioria dos casos, a criança apresenta um quadro normal no nascimento não demonstrando nenhuma característica que revele um transtorno.
As crianças com esse transtorno podem viver por mais de uma década, mas, após 10 anos de transtorno, muitos pacientes estão em cadeira de rodas.
Então pode se notar a importância do psicólogo na equipe multidisciplinar priorizando a criança e os seus familiares que vise minimizar prejuízos, garantindo uma vida mais digna, proveitosa e com mais resultados em qualidade de vida.