Síndrome de Rett

Introdução
Andreas Rett1 identificou, em 1966, uma condição caracterizada por deterioração neuromotora em crianças do sexo feminino, quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia".
A condição por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida após a publicação do trabalho de Hagberg et al,2 no qual foram descritas 35 meninas, e a partir do qual foi sugerido o epônimo de síndrome de Rett (SR). A presença da hiperamonemia não foi confirmada como um sinal habitual da síndrome. Admite-se, na atualidade, uma prevalência da doença estimada entre 1:10.000 e 1:15.000 meninas,2 sendo uma das causas mais freqüentes de deficiência mental severa que afeta o sexo feminino.
No Brasil, a SR foi inicialmente identificada por Rosemberg et al3,4 (1986, 1987).
Desde então, vários trabalhos foram publicados no Brasil,5-7 divulgando o quadro clínico e tornando possível a identificação de algumas centenas de meninas afetadas.
Para o diagnóstico clínico da SR podem ser utilizados os critérios definidos pelo Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group8 (1988) ou os propostos pelo DSM-IV-R9 (2002) (Tabela).
O diagnóstico da SR, até pouco tempo, era exclusivamente clínico, existindo ainda critérios para o diagnóstico de quadros atípicos da SR,10 que somente devem ser firmados após os 10 anos de idade. Na atualidade, a descrição de uma alteração genética identificável em aproximadamente 80% dos casos (ver a seguir) sugere que esse recurso deva ser utilizado na elaboração final do diagnóstico.
Quadro clínico
A doença evolui de forma previsível, em estágios, que foram nomeados por Hagberg & Witt-Engerström11(1986) da seguinte forma: o primeiro deles, denominado estagnação precoce, inicia-se entre seis e 18 meses e caracteriza-se por uma parada no desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro craniano, diminuição da interação social com conseqüente isolamento. Esse estágio tem a