Sindrome de Edwards

Apresentação 1°slide
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O que é?
Síndrome de Edwards, também conhecida como Trissomia 18, é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais. 2°slide
Causas
A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos.
A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta o desenvolvimento normal. 3°slide
Histórico 4°slide
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Características na gestação
* As manifestações mais comuns relatadas na gestação são movimentos fetais fracos e hidrâmnio (excesso de líquido no âmnio, que envolve o bebê)
* Muitas vezes a gestação é prolongada, podendo ser de 42 semanas ou mais
* A placenta se apresenta pequena e a artéria umbelical é única
* Mais de 90% dos casos resultam em abortos naturais 5°slide
Cariótipo 6°slide
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Características em recém-nascidos
* Peso de nascimento diminuído, em torno de 2240g;
* Choro fraco
* Hipotonia seguida de hipertonía
* Hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutáneo
* Diminuição de resposta a estímulos sonoros. 7°slide
Apresentam diferentes características pelo corpo todo, como:
* Crânio e face: O crânio é dismórfico, com o diâmetro bifrontal diminuído
* A face é triangular com jesta alta e ampla. As fendas palpebrais são estreitas, o nariz é pequeno, a boca é pequena As orelhas são mal formadas e de implantação baixa
* Tórax e abdómem: Pescoço curto com excesso de pelo; esterno curto, mamilos pequenos; presença de hérnia inguinal ou umbilical, pelvis estreita, limitação da abdução dos quadris.
* Extremidades (mãos, pés): Muito característico nessa síndrome é a criança manter os punhos cerrados, o segundo dedo recrobrindo o dedo médio e o quinto dedo recobrindo o quarto; as unhas são hipoplásicas. É comum o pé torto congênito; o calcanhar se apresenta proeminente, tendo o pé o formato de mata-borrão (ou cadeira de balanço
* Órgãos internos: Um amplo espectro de malformações