SINDROME DE EDWARDS
752 palavras
4 páginas
UNIVERSIDADE PAULISTA SÍNDROME DE EDWARDS
JUNDIAÍ 2014 Trabalho realizado para a disciplina de Biologia Molecular, ministrado pelo Prof Gustavo , curso de Biomedicina (Turma BI6P44), pelos alunos:
Aline Spasiani Ferreira RA: B322FH-9 Fabio Rodrigues São João RA: B39AJJ-7Gustavo Henrique Gonçalves RA: B39GAD0Jéssica Fernandes da Silva RA: B27570-7Jéssica Mayara Aleixo RA: B41824-9Karina Bernardo Franzine RA: B5055E-8Nicole Giovanna Araujo RA: B50556-7
SÍNDROME DE EDWARDS
Introdução
Conhecida também como Trissomia 18, é a segunda trissomia autossômica mais freqüente entre os nativivos. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção. Os pacientes afetados apresentam múltipla malformações, atraso grave de crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor e prognóstico reservado.
Caracteristicas Genéticas A síndrome apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos. A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Figura 1. Cariótipo Trissomia 18
Características dos Portadores Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos