Sindrome de Edwards

INTRODUÇÃO

A síndrome de Edwards, é caracterizada por malformações congênitas graves, causada pela trissomia do cromossomo 18. Geralmente é 1 afetado a cada 5000 recém-nascidos de ambos os sexos.
Os afetados possuem peso baixo, cabeça pequena alongada e estreita, com occipital proeminente. Em casos assim frequentemente encontramos defeitos oculares (microftalmia, coloboma), hipertelorismo, microstomia, micrognatia, lábio leporino, palato alto e estreito as vezes fendido, orelhas mal formadas e de implantação baixa, deformidades de flexão dos dedos (caracteristicamente o 2º dedo encontra cavalgado sobre o 3º e o 5 º sobre o 4º), pescoço curto com pele redundante na nuca, pés com proeminência posterior de calcâneo e planta arredondada e convexa, dorsoflexão do primeiro artelho.
Nos órgãos internos podem haver defeitos de septo ventricular, persistência de conduto arterial e anomalias renais (rim em ferradura) e do aparelho reprodutor, hérnias umbilical e inguinal e artéria umbilical única.
Os afetados possuem retardo mental e de desenvolvimentos profundos e hipertonia, seguida de hipotomia.90% deles morrem no seu primeiro ano de vida, mesmo os que conseguem sobreviver por alguns anos apresentam grave diminuição de qualidade de vida.

CAUSAS

A síndrome ocorre quando há material extra no cromossomo 18. Esse material afeta o desenvolvimento normal, ela está associada à idade materna, pois grande parte dos casos estão associados a mulheres acima de 35 anos de idade.
Normalmente são 46 cromossomos em bebes recém-nascidos dispostos em 23 pares.Mas uma criança doente não é um par, mas três cópias de cromossomo 18.
As causas exatas da doença ainda não foram descobertas, porém acredita-se que é por causa de uma falha genética no óvulo ou esperma que estão envolvidos durante a fecundação.

EXAMES

Com um exame de sangue em mulheres grávidas é possível detectar anomalias nos cromossomos dos fetos, o exame pode ser realizado a partir da nona semana, o