Sindrome de edwards

Páginas: 2 (405 palavras) Publicado: 10 de abril de 2012
SINDROME DE EDWARDS
A síndrome de Edwards também conhecida como trissomia 18, tem esse nome por ter sido descrita por John H. Edwards no ano de 1960. Essa síndrome que acometem recém-nascidoscausando malformação congênita múltipla e retardamento mental.
Esta foi a segunda síndrome revelada em humanos, sendo a primeira a síndrome de down ou trissomia 21. Sua incidência se da 1 a cada 8000nascidos, sendo mais comum no sexo feminino. Cerca de 95% dos casos dessa síndrome resultam em aborto espontâneo, sua expectativa de vida é baixa , os que chegam a nascer viver cerca de 2 meses os meninose cerca de 10 meses as meninas, porem já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade e portadores da síndrome.
As características apresentadas são retardamento físico, chorofraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas características físicas, como:* Crânio disfórmico
* Face triangular com testa alta e plana
* Maxilares recuados
* Orelham mal formadas e baixas
* Occipital proeminente
* Lábio leporino e/ou fenda palatina
*Pescoço curto com pêlos em excesso
* Externo curto
* Mamilos pequenos
* Presença de hérnia inguinal ou umbilical
* Manutenção dos punhos cerrados é característico
* Pé torto congênito écomum
* Encurtamento dedão do pé
* Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés
* Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasiados grandes lábios
Alem dessas deformidades diversas malformações congênitas podem ser encontradas, as quais afetam o cérebro, coração, rins e o aparelho gastrointestinal.

Cariótipo

Pode se dizerque a síndrome de Edwards está associada a idade materna, tendo em vista que grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos.

TRATAMENTO
Não há cura para portadores dessa...
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