Sindrome de Donw

Mais uma vez o nome se justifica a partir de seu descobridor. A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down e recebeu deste o seu nome. A Síndrome de Down é popularmente conhecida como mongolismo, devido a aparência facial de seus portadores com a população mongol, mas a aparência é mera coincidência e uma denominação inadequada e preconceituosa a respeito da população e dos portadores da síndrome. Apesar de descrita pela primeira vez em 1866 foi somente em 1959, com Jerôme Lejeune, que veio a descoberta da causa genética da Síndrome de Down. Até então a síndrome tinha apenas relatos descritivos, não se sabia portanto a origem da mesma. Lejeune descobriu que um acidente genético acontecia durante a fase de divisão celular embrionária . Desta maneira, enquanto uma pessoa dita “normal” possui 46 cromossomos, a pessoa com Síndrome de Down possuía 47 cromossomos, sendo que este cromossomo “extra” aparecia no cromossomo 21. http://historica.com.br/hoje-na-historia/dia-internacional-da-sindrome-de-down 25/08 18:30
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois