sindome de down

Antonello JS, Barbaro DL, Moretto MS

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REVISÃO BIBLIOGRÁFICA SOBRE A SÍNDROME DE DOWN
RESUMO
A síndrome de Down é a mais freqüente forma de retardo mental causada por uma aberração cromossômica, bem caracterizada pelo seu fenótipo e história natural. Estas alterações fenotípicas ocorrem devido a presença de um cromossomo 21 extra, ou sua chamada região crítica, no cariótipo de um indivíduo. Isso pode ocorrer por fenômenos como mosaicismo(1 a 2%), translocação(3 a 4%) e nãodisjunção(95%). Existem inúmeras formas de detectar se esta anomalia está ou não presente no feto em gestação, através de exames pré-natais. Além disso, podemos caracterizar inúmeros achados, além do retardo mental, que identificam uma criança com síndrome de Down. Ainda deve-se salientar a importante relação do genótipo dos indivíduos com esta anomalia e suas alterações fenotípicas características, além das outras doenças como Leucemia e doença de Alzheimer que freqüentemente são concomitantes nestes indivíduos. Para tanto é importante que se caracterize bem, geneticamente e clinicamente esta anomalia, que é certamente a mais importante condição ligada a defeitos de ordem genética no ser humano.
SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é uma doença genética que, apesar de ter uma história relativamente recente, já ocorre nos seres humanos há muitos anos.
Evidências arqueológicas mostram registros de crânios que parecem possuir a mesma característica idiossincrásica estrutural da Síndrome de Down. Escrituras de séculos atrás descrevem as características da síndrome e crianças afetadas são também descritas em muitos trabalhos de arte e pinturas religiosas que datam de muito tempo atrás.
Séculos atrás a expectativa de vida de uma criança nascida com a síndrome de Down era relativamente curta devido ao conhecimento médico escasso da época. Muitas dessas crianças eram mantidas e educadas em conventos onde, afetuosamente, elas se tornavam conhecidas como “filhos de
Deus”.
Até o