Perguntas de desenvolvimento de farmacos

Páginas: 5 (1201 palavras) Publicado: 1 de dezembro de 2014
Situação problema II
1- Como o fator de grau parental influencia o desenvolvimento de patologia?
Dependendo do grau entre os parentes, o desenvolvimento de patologias se desenvolvem devido aos genes herdados da mãe e do pai resultando em algumas patologias como a hereditariedade e entre outras patologias.
2- Porque analisar os cromossomos metafásicos para chegar ao
Diagnósticos?
Oscromossomos metafásicos são cromossomos formados por duas subunidades paralelas (cromátides), cada uma das quais constituída por um único fio de DNA, associados a proteínas (histonas). Durante a metáfase os cromossomos atingem a condensação máxima e adquirem o formato de X. Nesta fase então fica muito mais fácil ver se há alguma anomalia cromossômica (duplicação, translocação, deleção, inversão...).
3-O que é fenilcetonuria? Quais os sintomas e tratamento?
A Fenilcetonuria é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anelaromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

Sintomas da doença:
Oligofrenia (déficit cognitivo);
Atraso do desenvolvimento psicomotor (COMO andar e falar);
Convulsões;
Hiperatividade;
Tremores;
Microcefalia.
Identificam-se as alterações com CERCA de um ano de VIDA.
Praticamente todos os pacientes não tratadosapresentam QI inferior a 50.
O tratamento consiste evitar alimentos com fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos. O tratamento habitual baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normalrestringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Algumas dessas formulas são FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FeetPKU-STAR, FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as faixas etárias dos doentes afetados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controle e seguimento desta doença conhecida como sendo um erro inato do metabolismo dasproteínas (ou dos aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de médicos e nutricionistas especializados no tratamento nessa doença.

Alimentos que contêm fenilalanina
Leite materno; Leite e derivados; Ovos; Frango; Porco; Vaca; Peixes; Outras carnes; Diversos cereais; Batatas; Farinha; Soja; Arroz; Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêmfenilalanina); Alimentos dietéticos com aspartame; Determinadas pastilhas elásticas (ex: Marca Orbit) contêm uma fonte de fenilalanina.
4- O que são doenças autossômicas recessivas?
Doenças autossômicas recessivas é o casamento consanguíneo, onde a origem do gene mutado poderia ser a mesma, ou seja, a probabilidade do casal ter o mesmo gene afetado é alta. Genes afetados, originadosindependentemente, podem possuir diferentes graus de comprometimentos, podendo ocasionar fenótipos diferentes, por exemplo, a característica tende a pular gerações.
5- O que é amniocentese?
A amniocentese é um procedimento médico realizado para obter uma amostra do líquido amniótico (o líquido da bolsa, que banha o feto). O procedimento é realizado utilizando-se um aparelho de ultrassom para guiar uma agulhaatravés do abdome materno até a cavidade amniótica. Quando a agulha chega na cavidade amniótica aspira-se cerca de 20 ml de líquido para análise.
6- Porque a doença não detectada na amniocentese?
A amniocentese é sobretudo utilizada para avaliação citogenética, permitindo detectar a existência de trissomia 21 (principal responsável pelo síndrome de Down) e estabelecer o sexo fetal, importante...
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