Perguntas de desenvolvimento de farmacos

Situação problema II
1- Como o fator de grau parental influencia o desenvolvimento de patologia?
Dependendo do grau entre os parentes, o desenvolvimento de patologias se desenvolvem devido aos genes herdados da mãe e do pai resultando em algumas patologias como a hereditariedade e entre outras patologias.
2- Porque analisar os cromossomos metafásicos para chegar ao
Diagnósticos?
Os cromossomos metafásicos são cromossomos formados por duas subunidades paralelas (cromátides), cada uma das quais constituída por um único fio de DNA, associados a proteínas (histonas). Durante a metáfase os cromossomos atingem a condensação máxima e adquirem o formato de X. Nesta fase então fica muito mais fácil ver se há alguma anomalia cromossômica (duplicação, translocação, deleção, inversão...).
3- O que é fenilcetonuria? Quais os sintomas e tratamento?
A Fenilcetonuria é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

Sintomas da doença:
Oligofrenia (déficit cognitivo);
Atraso do desenvolvimento psicomotor (COMO andar e falar);
Convulsões;
Hiperatividade;
Tremores;
Microcefalia.
Identificam-se as alterações com CERCA de um ano de VIDA.
Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam QI inferior a 50.
O tratamento consiste evitar alimentos com fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos. O tratamento habitual baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal