Osteogenese IMPERFEITA

1. INTRODUÇÃO
Ç

A osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo de forma generalizada, transmitida geneticamente podendo ser por gen autossômico dominante ou recessivo. Esta anomalia se deve a uma deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis, acredita-se que o defeito principal é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva osteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição e a reabsorção óssea (VIEGAS, 1996).
As características clínicas são variáveis de acordo com cada tipo, sendo que a mais proeminente é a fragilidade óssea que resulta em arqueamento e fratura dos ossos.
As fraturas múltiplas e precoces podem levar a deformidade de ossos longos, baixa estatura e em alguns casos incapacidade de andar. Outras características principais são: osteoporose generalizada, dentinogênese imperfeita, escleras azuis, deficiência auditiva, frouxidão ligamentar, levando a hipermobilidade e luxações articulares entre outros.
Sillence divide a patologia em quatro grupos, esta classificação é mais utilizada a nível internacional (WEISNTEIN, 2000).
O tipo I é a forma mais branda da osteogênese imperfeita, com fraturas ósseas pós-nascimento e deformidades moderadas e fragilidade menos grave que nos outros tipos. Tipo II são os mais graves envolvidos e a maioria dos bebês morrem no período peri-natal. Esses bebês são extremamente frágeis e sofrem múltiplas fraturas ainda no

2

útero materno.
Tipo III sofrem fraturas espontâneas, seu prognóstico é severo, na maioria das vezes estes pacientes são impossibilitados de andar, muitos morrem por insuficiência respiratória durante a primeira infância ou pouco depois.
Tipo IV prognóstico de leve a moderado, a fragilidade óssea dos afetados por este tipo se manifesta com freqüência através da curvatura dos ossos longos. Pode ser diferenciado do Tipo I por haver um envolvimento ósseo mais grave e um grau de osteoporose mais