Osteogênese imperfeita

Sabe-se que na osteogénese imperfeita as células osteoformadoras parecem ter perdido a capacidade de produzir tecido ósseo normal. Acresce ainda uma diminuição quantitativa do osso produzido, mesmo que as células existam em número normal.
Diagnóstico
É feito com base num diagnóstico clínico de suspeição suportado por exames laboratoriais e radiográficos. Em caso de dúvida o exame genético com a correspondente avaliação laboratorial, permitirá o diagnóstico definitivo.
OI é geralmente suspeitado em crianças cujos ossos se quebram com muito pouca força. Um exame físico pode mostrar que os brancos dos olhos tem uma tonalidade azul.
Você pode fazer um diagnóstico definitivo utilizando um punção biópsia da pele e os membros da família são testes que podem fazer sangue DNA.
Se houver um histórico familiar de OI, você pode tirar uma amostra de vilo corial durante a gravidez para determinar se o bebê tem esta condição. No entanto, porque há muitas mutações diferentes podem causar OI, algumas formas não pode ser diagnosticada com um exame de sangue.
A forma grave de osteogênese imperfeita do tipo II pode ser visto no ultra-som, quando o feto é de apenas 16 semanas.
O diagnóstico da osteogênese imperfeita considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos seguintes exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é muito conhecida mesmo entre os médicos.