osteogênese imperfeita

Osteogénese Imperfeita

Osteogênese Imperfeita: A Doença dos Ossos de Vidro A Osteogênese Imperfeita é uma doença genética do tecido conjuntivo que ocasiona um defeito no colágeno, que se encontra presente principalmente na matriz óssea. Essa alteração no colágeno provoca uma acentuada fragilidade óssea generalizada e consequentes fraturas repetitivas.
As características principais dos portadores da Osteogênese Imperfeita são:
Esclerótica ocular azulada;
Rosto em formato triangular;
Dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita);
Diminuição da acuidade auditiva;
Baixa estatura;
Facilidade de ocorrer fraturas;
Encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas;
Aumento da flexibilidade;
Sudorese aumentada;
Hipotonia muscular.
É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os pacientes possuem todas as características, pois a doença tem graus de gravidade diferentes. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas durante a puberdade, porém, ocorre agravamento na menopausa.
A doença pode ser classificada como:
Tipo I: Inclui pessoas aparentemente normais com poucas fraturas e deformação nos ossos longos.
Tipo II: Inclui pessoas que não resistem à doença e falecem logo após o nascimento. É o tipo mais grave da doença.
Tipo III: Inclui pessoas com um grau variando de moderado a grave, caracterizado pelo formato do rosto, baixa estatura e deformidade nos ossos longos.
Tipo IV: Inclui pessoas que apresentam gravidade e características heterogêneas da doença.
As fraturas repetitivas decorrem de um quadro de osteoporose acentuada caracterizada pela rarefação de trabéculas ósseas, adelgaçamento da cortical e ossos tubulares com diáfises estreitadas. Essas fraturas podem ocorrer precocemente, já no período intra-útero, e muitas vezes geram preocupação por parte dos pais que evitam tocar na criança e não permitem sua livre movimentação, com receio de novas lesões.
Essa doença