Introdução Sindrome de Down

A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética, dividida em três categorias a alteração mais comum cerca de 95% dos casos se refere à trissomia do cromossomo 21, e os outros 5% se refere às condições de translocação, mosaicismo, ou duplicação gênica.
A síndrome de Down causa comprometimento intelectual, com diferentes graus de dificuldades físicas e cognitivas. A possibilidade de nascer uma criança com SD aumenta com o aumento da idade materna.
John Langdon Down, médico britânico, foi quem primeiro descreveu as características da síndrome que leva seu nome. Ele apresentou minuciosa descrição clínica da SD desde 1866, apesar de estabelecer erroneamente associações entre a síndrome e indivíduos oriundos da Mongólia
Além do comprometimento intelectual, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da SD: Cardiopatia Congênita, hipotonia, problemas de audição, de visão, alterações na coluna cervical distúrbios da tireóide, problemas neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce. Além dos fatores sociais, exclusão social, preconceitos com portadores da síndrome, depressão, dificuldades de relacionamento, dificuldades na pratica escolar etc. Dentre todas estas dificuldades, o papel do enfermeiro na assistência a estes pacientes é de bastante valia e importância, em conjunto com assistência de outros profissionais, como médico, fonoaudiólogo, psicólogo, assistente social entre outros profissionais da saúde, prestando assistência não só ao portador da SD como aos seus responsáveis, podendo também, se capacitar para administrar palestras, grupos, para melhor informar a população sobre a SD, quebrando alguns paradigmas e preconceitos relacionados ao tema, e trocando experiências vividas com os familiares.
A pesquisa tem como objetivo identificar dificuldades em relação ao atendimento de enfermagem, diagnosticar principais dificuldades enfrentadas em relação aos familiares do portador da SD, e como o enfermeiro pode auxiliar nestas dificuldades, capacitar