INIENCEFALIA

Conceito: é um defeito no tubo neural, mais precisamente na parte escamosa do osso occipital, que leva a um alargamento do forame magno, vértebras cervicais,e uma reflexão da cabeça.
Histórico: Foi descrito pela primeira vez na França, em 1836
Prevalência: Maior incidência na china ( 10 vezes) comparado com o US. . Como a maior parte da incidência não é genética, esse país tem pouco consumo de acido fólico. Brasil ta em um dos países com maior incidência tbm, tanto que a ANVISA quer colocar Ac. Fólico na farinha de trigo e milho.
Causa: Pode ser genética ou deficiência de Ac. Fólico

Esse esquema mostra, em resumo, como ocorre a síntese e metilação do DNA. Nos últimos anos, tornaram-se investigações particularmente significativas relativas os genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do folato. O MTHFR é uma enzima envolvida na transformação de 5-10 metilenetetrahidrofolato em 5-metiltetraidrofolato. Um polimorfismo genético comum , devido à substituição de um C (citosina) em T (timina) no nucleótido 677 (C677T) , envolve uma substituição de uma alanina para uma valina na proteína final e uma redução na atividade enzimática da MTHFR. Um problema na enzima MTHFR (metilenetetrahidrofolatoredutase), diminui a formação de metionina, conseqüentemente a formação da SAM, o que diminui a metilação do DNA. A metilação do DNA é uma parte crucial do desenvolvimento do organismo normal e diferenciação celular em organismos superiores. Metilação do DNA estável altera o padrão de expressão de genes em células de tal forma que as células podem diminuir a expressão do gene, por exemplo, células programada para ser ilhotas pancreáticas durante o desenvolvimento embrionário permanecem ilhotas pancreáticas durante toda a vida, pois ocorreu metilação dos genes que não são usuais nas ilhotas, como o que produz a adrenalina ou qualquer outro. Estas células não produzem adrenalina porque os genes necessários para sua produção estão metilados, ou seja, suprimido.