genetica

A caracterização molecular de mutações é muito importante no diagnóstico de portadores sintomáticos ou assintomáticos, diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético, criminologia, testes de paternidade e de susceptibilidade a uma determinada doença.
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Monogênica – patologia resultante de alterações ou mutações na sequência de um único gene
Multifatorial (complexas, poligênicas) patologia resultante da combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em diversos genes CÂNCER, DIABETES MELLITUS,
ATEROSCLEROSE, ESQUIZOFRENIA

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Cromossomal – anomalias cromossomais
Mitocondrial – patologia por mutações no genoma da mitocôndria

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Identificar o problema
Conhecer o sistema
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Via metabólica (metabólitos)
Componentes intervenientes
Funcionamento do sistema
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Ao nível de órgão
Ao nível celular
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Característica dominante
Característica recessiva

Amplificação Múltipla
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As mutações que envolvem deleções ou inserções num determinado gene podem ser detectadas por alteração do tamanho dos fragmentos amplificados. 

Na distrofia muscular de Duchenne
(DMD), as mutações no gene da
“distrofina”, envolvem essencialmente deleções (65%), mas também ocorre duplicação de um ou mais exons.

A amplificação múltipla de DNA consiste na amplificação simultânea de vários segmentos, neste caso exões, usando vários pares de oligonucleótidos numa só reacção.

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Esquema da amplificação múltipla para o gene de DMD

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Mutações de inserção/deleção Mutações de ponto

Síndrome de Waardenburg doença hereditária caracterizada por perda de audição e pigmentação anormal (cabelo e pele)
 Tipo I: deleção de 18 pb no gene PAX-3
(codificante de um fator de transcrição regulatório do desenvolvimento embrionário)
 PCR utilizando primers que flanqueiam a região gênica que contém a deleção
 Resultados visualizados em gel de poliacrilamida ou agarose
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BASES