galactosemia

INTRODUÇÃO

Doença genética rara do metabolismo da galactose.

Defeito em uma das enzimas responsáveis pela conversão da galactose em glicose e, dependendo da enzima defeituosa, a doença se manifesta de maneira diferente.

Gene descoberto em 1956.

É classificada em galactosemia do tipo 1, 2, 3 e a Duarte.

Via metabólica:

GALACTOSEMIA TIPO I

Deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase.

O portador dessa deficiência pode ter danos causados aos rins, ao fígado, ao cérebro e aos ovários.

A incidência é de 1:50.000.

Preferencialmente neonatos (assim que se introduz a lactose na sua dieta).

Esse acúmulo de galactose-1-fosfato causa danos às células parenquimais dos rins e fígado, cérebro, ovários e olhos:

Fígado => Cirrose

Rins => Síndrome de Fanconi

Cérebro => Retardo mental

Ovários => Amenorréia 1ária ou 2ária

Olhos => Catarata

Os danos podem se iniciar na fase pré-natal a partir da galactose transplacentária vinda da mãe heterozigota.

O excesso de galactose é convertido em galactitol, um álcool que é o responsável pela catarata.

O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários

Principais manifestações:

Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose hepática.

Neurológicas: retardo mental, problemas de fala e coordenação motora.

Endócrinas: disfunção ovariana com amenorréia 1ária ou 2ária, provável aumento de risco de câncer ovariano.

Oculares: catarata.

Infecciosas: a galactose inibe a atividade anti-bacteriana dos leucócitos e isso aumenta a freqüência de mortes neonatais por infecção por E. coli.

GALACTOSEMIA TIPO II

Deficiência da atividade da galactoquinase.

A incidência é de 1:40.000 crianças.

Danos principalmente aos olhos.

As características clínicas do portador desse tipo de