Fibrose cística

FACULDADE SEAMA

KASSIELA DOS SANTOS TAVARES

FIBROSE CÍSTICA

MACAPÁ-AP 2011

SUMÁRIO

1-INTRODUÇÃO 2- FIBROSE CÍSTICA 2.1 PADRÕES DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 2.2 OS FENÓTIPOS DA FIBROSE CÍSTICA 2.3 O GENE DE FIBROSE CÍSTICA E A PROTEÍNA CFTR 2.4 DEFEITOS FISIOPATOLÓGICOS NA FIBROSE CÍSTICA 2.5 MUTAÇÕES NO POLIPEPTÍDEO CFTR 2.6 CORRELAÇÕES GENÓTIPO-FENÓTIPO NA FIBROSE CÍSTICA 2.7 ANATOMIA PATOLÓGICA 3 CLÍNICA 4 DIAGNÓSTICO 4.2 TESTE GENÉTICO 4.1 TESTE DO Cl- DO SUOR 5 TRATAMENTO 6CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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LISTA DE ILUSTRAÇÃO Figura 1 – Representação esquemática da localização do gene da fibrose cística, no braço longo do cromossoma 7 6 Figura 2 – Estrutura da CFTR (canal de cloro) que pode estar ausente, deficiente ou em menor quantidade nas células de vários órgãos do corpo humano. CFTR = proteína transmembranar reguladora de transporte iônico (cystic fibrosis transmembrane conductance regulators) Figura 3 – Representação esquemática da transmissão genética da fibrose cística 7 8

Figura 04 – A estrutura do gene CFTR e um esquema da proteína cftr. São mostradas mutações selecionadas. Os éxons, íntrons e domínios da proteína não estão desenhados em escala 10

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1 INTRODUÇÃO

O presente trabalho abordará sobre uma doença de herança autossômica recessiva com fatores de mutações gênicas, nos quais os distúrbios autossômicos recessivos afetam apenas indivíduos homozigóticos. A fibrose cística (FC) é uma patologia hereditária cuja maior prevalência ocorre em indivíduos de cor branca. Sendo esta uma doença genética, em que o defeito básico acomete células de vários órgãos, nem todos os indivíduos apresentam respostas clínicas na mesma acuidade. As principais aparições clínicas são pulmonares, podendo levar à insuficiência respiratória, e digestivas, colonização pulmonar persistente (particularmente com cepas mucóides de Pseudomonas e Staphylococcus), íleo meconial, insuficiência