Fibrose Cística

FIBROSE CÍSTICA
DEFINIÇÃO
A mucoviscidose, mais conhecida como fibrose cística ou apenas FC, é uma doença genética, grave, sem cura, que afeta as glândulas exócrinas, provocando alterações nos pulmões, pâncreas, fígado e intestino.
A doença surge através de genes defeituosos que passam de pais para filhos. Quando a pessoa herda o gene da fibrose cística, ela vai apresentar um "defeito" na produção das secreções, que se tornam espessas e em grande quantidade, prejudicando o bom funcionamento dos órgãos. (ACAM,1991)

GENÉTICA
● Expansão do gene da mucoviscidose
● Codificação anormal da proteína CFTR
● Defeito na regulação de íons através da membrana apical das células epiteliais (SÉRGIO, J., 2005)
O gene anormal se transmite como um fator recessivo autossômico.
● Pais heterozigotos: Chance de nascer uma criança com doença é de 1:4; criança normal 1:4; e portador da doença (heterozigoto) 2:4.
● 70% dos cromossomos da fibrose cística em todo mundo possuem mutações do tipo F508 no locos CFTR
A FC, por ser uma doença autossômica, manifesta-se em ambos os sexos. 20% da população são portadores assintomáticos do gene da FC, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito mais rara nos orientais. Ela também é recessiva, o que significa que para ter Fibrose Cística, o paciente precisa receber um gene “defeituoso” do pai e da mãe. (UNIDOS PELA VIDA,2011)

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
● Suor excessivamente salgado;
● Obstrução intestinal logo nas primeiras horas de vida;
● Tosse crônica geralmente encatarrada;
● Bronquiectasias;
● Transpiração abundante;
● Deficiência do ganho de peso e estrutura;
● Evacuações constantes, volumosas, mal digeridas, fédicas e com perda de gordura;
● Diarréia crônica;
● Deformidade nos dedos e unhas;
● Sinusite e/ou pólipos nasais. (ACAM,1991)

DIAGNÓSTICO
São empregados os seguintes exames:
● Tripsina Imunorreativa (IRT) = Para diagnóstico pré-natal, com teste de "Screenning", realizado