fabry

INTRODUÇÃO
 Neste trabalho v ou falar sobre uma patol ogia rara chamada fabry .
Vou defi ni -l a, di zer os s eus s i ntomas , o s eu tratamento, diagnos ti co e etc.

O QUE É?
É a insuficiência ou ausência de uma enzima essencial, caracteri zada pel a acumul ação de g ordura nas paredes dos vas os sanguí neos e dos teci dos . É uma patol ogia rara e heredi tária qu e afecta sobretud o os homens .
 Es sa defi ci ência i nterfere na capaci dade de degradação de uma substância lipídica específica, denominada gl obotriaosil ceramida ou Gb3.
 A doença d e Fabry é um erro i nato do metabol i smo, is s o s i gnifi ca que a criança já nas ce com a al teração genéti ca, s endo ass i m possí v el diagnos ti car precocemente .
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POR EXEMPLO:
1. Homem portador de um cromossomo X com o gene normal > indiv í duo não afectado .
2. Homem portador de um cromos s omo X com o gene anormal > indiv í duo com a doença de Fabry .
3. Mul her portadora de dois cromos s omos X, ambos com genes normais> indiv í duo não afectado pel a doença .
4. Mul her portadora de dois cromos s omos X, um com o gene anormal e outro com o gene normal > mul her portadora da doença de Fabry .
Visando um estudo compl eto, há uma quinta possibil idad e :
5. Uma mul her pode ter doi s cromos s omos X, ambos com um gene anormal , esta será uma pess oa do s exo femi ni no afectada pel a doença de Fabry , mas as probabilidades dessa forma de herança são muito pequenas . El e pode ocor rer, por exempl o, em metade das fil has de um pai afectado pel a doença de Fabry e uma mãe portadora .

SINTOMAS
 A s manifestações clínicas demoram a aparecer, gerando um l ongo perí odo entre o aparecimento do s primei ros si ntomas e o es tabel eci mento do diagnós ti co . Quando a mai oria dos paci entes com a doença de Fabry ati nge s eus 2 0 anos de v ida, a Gb 3 acumul ada em todo o corpo começa a prov ocar os si ntomas mai s grav es.
 A maioria dos si