Doença de fabry

Prefácio

È fato que nos últimos anos várias doenças, antes sem tratamento, ganharam uma nova perspectiva graças ao avanço da medicina.
A doença de Fabry foi uma das patologias agraciadas pelas pesquisas recentes e conta hoje com tratamentos aprovados e em uso, por vários pacientes ao redor do mundo.

História da Doença de Fabry

A Doença de Fabry foi descrita pela primeira vez por dói dermatologistas que trabalhavam em diferentes locais: um na Inglaterra e o outro na Alemanha, no ano de 1898.
A partir dos dados históricos é interessante notar que a diferença da descrição dos primeiros casos da doença é de messes: Fabry teria examinado seu primeiro paciente em Abril de 1897 e Anderson em dezembro de 1897.
Por isso embora mais comumente chamada de doença de Fabry também é conhecida como Doença de Anderson Fabry.

Freqüência da doença

A Doença de Fabry afeta 1 em cada 117 mil pessoas; nos homens, a prevalência é de 1 em cada 40 mil nascidos vivos. No Brasil, foram identificados muitos pacientes, estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela doença. A Doença de Fabry é um erro inato no metabolismo, isso significa que a criança já nasce com a alteração genética, o que torna possível diagnosticar precocemente.
Porém a manifestação clinica, em geral, podem aparecer apenas anos ou décadas depois.
Característica Clinica

A doença de Fabry, também conhecida como Doença de Anderson-Fabry, leva o nome dos dois médicos que primeiro a descreveram. È uma doença genética, pois ocorre por um defeito nos genes, e é também hereditária, ou seja, passada de pai e/ou mãe para os filhos, de caráter crônico ( pois acompanha o individuo durante toda sua vida ) e geralmente é progressiva, piorando o caso com o passar do tempo, particularmente se não for tratada adequadamente.
A Doença de Fabry é causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídios no corpo.
As substancias que