doença de fabry

Doença de Fabry ou Doença de Anderson-Fabry

A Descoberta
A doença de Fabry foi descrita pela primeira vez por dois dermatologistas que trabalhavam em diferentes locais: um na
Inglaterra e o outro na Alemanha, no ano de 1898. Fabry teria examinado seu primeiro paciente em abril de 1897 e Anderson em dezembro de 1897.

Fonte:www.fabry.org.br

William Anderson

Fonte:www.fabry.org.br

Johannes Fabry

O que é a Doença de Anderson-Fabry ?
 Doença genética e hereditária.
 Caráter crônico (acompanha o indivíduo por toda vida).
 É causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase
A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo.
 Acúmulo de substâncias no organismo do portador.
 Depósito lisossômico.
 2ª doença mais freqüente de depósito lisossômico . (perde para doença de Gaucher).

Doença de Fabry no Organismo

 Cérebro

 Sistema

nervoso central e

periférico

 sistema gastrintestinal

 Pele

 Rins

 Sudorese

 Coração

 Visão
 Audição

Os Primeiros Pacientes
Primeiro paciente de Fabry
 Jovem de 13 anos de idade.
Erupções cutâneas típicas na parte interna do joelho esquerdo, que se espalhavam para a coxa e para o tronco.
 Varizes na parte interna dos joelhos.
Perdeu peso e disposição física.
 Em 1900 - angioqueratoma difuso e tinham expectativa de vida reduzida.
 Morreu aos 43 anos.

Fonte: http://www.dermis.net/dermisroot/pt/25013/image.htm

Primeiro paciente de Anderson
 Homem de 39 anos de idade.
 Erupções nos joelhos que se estendiam até as coxas e iam do tronco até as extremidades.  Sofreu sangramento intestinal aos 18 anos de idade.
 Desenvolveu um pequeno tumor no nervo do lado direito do quadril, além de varizes nas pernas.
 Angiostasia multicapilar
Fonte: http://www.scielo.unal.edu.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-24482009000300009

Herança genética da doença de Anderson-Fabry
O

gene da