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Páginas: 18 (4389 palavras) Publicado: 4 de março de 2014
ESSA ESCOLA DE SAÚDE E ADMINISTRAÇÃO COMPLEMANTAÇÃO PARA TECNICO EM ENFERMAGEM







PREVENINDO SE PARA O FUTURO











SÃO PAULO,
2013

ESSA ESCOLA DE SAÚDE E ADMINISTRAÇÃO COMPLEMENTAÇÃO PARA TECNICO EM ENFERMAGEM



PREVENINDO SE PARA O FUTURO





ALUNA: CAMILA GEORGIA





SÃO PAULO,
2013
ESSA ESCOLADE SAÚDE E ADMINISTRAÇÃO COMPLEMANTAÇÃO PARA TECNICO EM ENFERMAGEM


Conteúdo Páginas
1. Introdução
1.0. História................................................................................................. 04
1.1. ADescoberta...........................................................................................08
1.2. Anamnese- Relato do Caso................................................................................08
1.3. O primeiro paciente de Fabry...................................................................08
1.4. O primeiro paciente de Anderson.............................................................09
1.5. Curiosidades sobre JohannesFabry....................................................................09
1.6. Curiosidades sobre William Anderson............................................................09
2.0.Farmacologia especifica utilizada pela paciente....................................................09
2.1. O que é a doença de fabry...............................................................................09
2.2. Como o acúmulo de Gb3 afeta oorganismo ?.........................................................10

2.3. Sinais e Sintomas da doença de Fabry.....................................................................11

2.4. Como é feito o diagnóstico da doença de Fabry ?....................................................12

2.5. Quais são os exames feitos para diagnosticar a doença de Fabry............................142.6. Qual profissional devo procurar ?............................................................................16

2.7. Aconselhamento Genético.......................................................................................17

3.0. Para entender melhor a genética da doença de Fabry..................................................18

3.1. Como a doença de Fabry pode meafetar?................................................................18

3.2 Tratamento Específico para a doença de Fabry........................................................18

3.3 Como se utiliza ?.......................................................................................................18

3.4 Como funciona?.......................................................................................................17

3.5 Acesso ao tratamento................................................................................................19
3.6 Perspetivas para o tratamento da doença de Fabry...................................................20

3.7 Terapia Gênica..........................................................................................................21

3.8Conclusão.................................................................................................................22

3.9 Blibliografia.............................................................................................................23








1. INTRODUÇÃO

Os distúrbios de armazenamento lisossômico ocorrem devido à deficiência de hidrolases ácidas, apresentandocaráter autossômico recessivo, com exceção à doença de Fabry (DF) e de Hunter, nas quais a herança está ligada ao cromossomo X. Estas são representadas por cerca de 40 distúrbios distintos que, embora individualmente raros, juntos apresentam uma incidência de cerca de 1/7.700 nascidos vivos.

Descrita em 1898 independentemente por dois dermatologistas, o alemão Johann Fabry e o inglês William...
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