exercício fenilcetonuria

Estudo Dirigido – Fenilcetonúria

Que tipo de doença é a fenilcetonúria: hereditária ou adquirida?
R: A fenilcetonuria é uma doença hereditária, os alimentos que possuem uma substância chamada fenilalanina, que intoxique o cérebro causando retardo mental irreversível.

Qual a enzima faltante nos afetados? Qual a função desta enzima?
R: os indivíduos afetados não possuem a enzima fenilalanina, que tem como função estimular o funcionamento da tireóide e preservar os vasos sanguíneos.

A ausência dessa enzima se deve a uma mutação gênica ou cromossômica? Em qual gene ou cromossomo?
R: mutação gênica, em um gene localizado no cromossomo 12, e é neste gene que contém as instruções para fazer a fenilalanina hidroxilase.

Cite algumas das restrições alimentares impostas a um fenilcetonúrico.
R: o tratamento exige uma restrição alimentar, sem alimentos protéicos como carne, leites e derivados e ovos. Para suplementar essa ausência, é introduzido no cardápio alimentos com pouca, ou nenhuma, fenilalanina. No mercado existem produtos especializados que contém baixo teor de proteínas que podem ser utilizados para tornar mais “normal” a alimentação. É necessário um acompanhamento médico e nutricional, bem como a realização de exames periódicos.

Como a doença pode ser diagnosticada?
R: O diagnostico pode ser feito no recém- nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade, quando não realizado nessa fase o individuo apresentara sintomas pelos quais será possível detectar a doença através de exames laboratoriais.

Quais os sintomas?
R: Os sintomas são náusea e vomito, comportamento agressivo ou auto-agressivo, feridas na pele, odor corpóreo, hiperatividade, convulsões e retardo mental grave e ate irreversível.

Qual o tratamento para esse distúrbio?
R: O tratamento consiste em uma dieta que ofereça alimentos com baixo teor em fenilalanina. A dieta para fenilcetunuricos deve