Estudo dirigido

Resenha critica sobre tópicos do artigo da Ver. Bras. Hematol. Hemoter. 2003; 25(2):89-85 sobre Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro
1 Introdução
A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de deposito é a mais frequente no grupo dessas doenças. Ocorre devido a um erro inato do metabolismo (EIM) que resulta da falha de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeito no transporte de proteínas e pode afetar o funcionamento normal do metabolismo e a atividade neural. É uma doença de origem genética autossômica recessiva. Porém, casais heterozigotos podem geras filhos portadores. A incidência para tal é de 25%.
A enzima responsável pela síntese dos glicolipídios nos macrófagos é a beta-glicosidase ou beta-glicocerebrosidase que impede o acúmulo dessas gorduras no baço, fígado, medula óssea e pulmão. Sem a ação dessa enzima fica comprometido o funcionamento normal do sistema nervoso central (SNC) e o funcionamento normal de diversas funções do metabolismo. Pois, a fisiologia principal destes órgãos é metabólica. No SNC há o acúmulo de metabólitos de glicoesfingolipídeos endógenos no tecido cerebral o que também compromete o funcionamento correto deste.
O Brasil vem desempenhando um importantíssimo papel no campo de tratamento, diagnóstico e acompanhamento de pacientes portadores da DG. Tal fato fica evidente através da criação do Grupo Brasileiro de Estudos em Doenças de Gaucher e outras doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) que tem por objetivo diagnosticar, tratar e acompanhar as pessoas portadoras da doença. Que vem atuando de forma democrática deixando aberta a participação de outras pessoas tanto para conhecer, como para profissionais da área de saúde que tenham experiência no tratamento da doença de Gaucher que desejem participar. Isto é feito através do site do grupo onde estão disponíveis as fichas de cadastros. Uma iniciativa muito importante tanto para o esclarecimento da população sobre a doença tanto para comunidade