erros inatos

Os erros inatos do metabolismo e a genética Vamos agora, fazer uma rápida descrição de duas importantes doenças relacionadas à ação de genes “defeituosos”.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela urina, que explica o nome dado a doença. Uma criança recém-nascida, homozigota recessiva para PKU, tem início de vida saudável, uma vez que as enzimas produzidas pela mãe foram transferidas pela placenta, livrando-a do problema. No entanto, à medida que os dias passam, a enzima acaba e a fenilalanina vai se acumulando.
Na década de 1950, forma desenvolvidos testes bioquímicos para prevenir os sintomas da doença. Um simples exame de sangue (teste do pezinho) pode revelar a presença de excesso de fenilalanina. Reconhecida a existência da doença, as crianças passam a receber alimentação pobre em fenilalanina (lembre-se que a fenilalanina é importante no metabolismo de construção, uma vez que parte da estrutura de muitas proteínas). Crianças assim tratadas chegam à vida adulta normalmente e, mesmo que nessa fase se alimentem de substâncias contendo fenilalanina, já não haverá riscos, uma vez que o desenvolvimento do sistema nervoso já está finalizado. Galactosemia
A Galactosemia é uma doença metabólica rara, de fundo genético. A deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose não permite que esta seja transformada em glicose, principal fonte de energia do organismo. O acúmulo da galactose ou de seus metabólitos é a causa dos danos nos