Doenças degenerativas mitocondrias e lisossômicas

DOENÇAS DEGENERATIVAS MITOCONDRIAS E LISOSSÔMICAS

Existem três grandes grupos de doenças:
- degenerativas
- inflamatórias
- neoplásicas

1) Doenças por intoxicação (provocam danos celulares). a) Afetam o metabolismo e através de reações catalíticas, que utilizam enzimas, obtendo um produto final que pode ser utilizado pela célula ou metabolizado sem problemas para as células. b) Um erro na sequência das reações metabólicas envolve dois possíveis trajetos: vias metabólicas alternativas ou acumuladas. 2) Doenças por deficiência energética da célula e, portanto levam a uma perda da função.

DOENÇAS LISOSSÔMICAS

Generalidades * Podem ser chamadas de doenças de acumulação. * Enzimas são produzidas no retículo endoplasmático e passam pelo Complexo de Golgi, que são processadas, tornando-se assim os lisossomas.
Doenças degenerativas mitocôndrias e lisossômicas * O Complexo de Golgi envia as enzimas para os lisossomas, que adiciona um resíduo de manose 6-P, que por sua vez, ajuda impedindo que as enzimas lisossomais degradem componentes da célula. Ao chegar aos lisossomas é dado pH ácido no seu interior que desprende as enzimas do seu receptor que é reciclado e enviado ao retículo endoplasmático.
Principais deficiências em nível das vias catabólicas * Ausência da enzima * Síntese da proteína em local catalítico inativo. * Ausência de ativador enzimático * Ausência de proteína

Manifestações tecidulares * Dependem da localização e do órgão que ocorre o processo catabólico.
Doenças de inclusão celular * É uma doença de acumulação lisossômica, que resulta em erros no endereçamento, onde as enzimas não tendo o resíduo manose 6-P não chegam ao lisossomas. * É uma doença de alto risco de mortalidade que não chega ao final de um ano.
Doenças de Niemann-Pick (tipo A e B) * Está relacionada a degradação da esfingomielina, onde a catabolização é feita pelo sistema fagocitário. * Acumulam efingomielina