Doencas geneticas

TRABALHO DE BIOLOGIA
Quais são as doenças genéticas mais comuns:
As doenças genéticas devido a mutações do DNA são normalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomas associados. As mais comuns são:
1. Síndrome de Down;
2. Síndrome de Edwards;
3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat);
4. Síndrome de Turner.

Em que consiste o aconselhamento genético:
Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.
Quais profissionais estão envolvidos nesse tipo de especialidade medica:
Geneticistas normalmente fazem o mapeamento da hereditariedade da doença para apurar.

Mas existem várias especializações que tratam das causas das doenças genéticas, como a Imunologia, Infectologia, Neorologia e por aí vai.
Quais pessoas ou famílias devem se submeter ao aconselhamento genético:
Isso deve ser feito quando há histórico familiar de doenças ou síndromes genéticas. Quando há suspeita da presença de genes em heterozigose que são capazes de causar doenças graves em homozigose, pode ser útil também fazer o aconselhamento antes de ter filhos.
Quais tipos de exames podem auxiliar no diagnostico e no aconselhamento:
Às vezes é necessário solicitar exames complementares para chegar a um diagnóstico certo. Estes exames podem ser os mesmos exames pedidos por diferentes especialidades médicas, justamente porque estamos avaliando uma doença ou uma anormalidade dentro de uma relação médico/paciente. Estes exames podem ser radiografias, ultra-sonografias, dosagens hormonais,