Genetica e doenças geneticas

O conceito de informação genética é muito amplo, porém, resumidamente, pode-se considerar toda e qualquer informação obtida a partir de sequências gênicas, cariótipo, produtos gênicos e até análise de características hereditárias. Essas informações podem ser obtidas a partir de amostras biológicas de um indivíduo, de uma família, ou de um grupo de pessoas (ex. etnias).

Todas as informações genéticas de um indivíduo estão contidas em seus genes, podendo também, ser obtidas a partir do produto destes. Essas informações são hereditárias e únicas, ou seja, não existem duas pessoas que apresentem informações genéticas idênticas, excetos gêmeos monozigóticos (gêmeos idênticos).

Devido a essas características, há muitos anos os médicos utilizam as informações genéticas para realização de diagnósticos clínicos. Baseados no histórico médico familiar, por exemplo, os médicos podem calcular a probabilidade do surgimento de alguma patologia hereditária em uma criança, ainda durante a gravidez.

Existem alguns tipos básicos de testes que podem ser feitos a partir das informações genéticas de um indivíduo:

Testes pré-nupciais: podem ser utilizados para identificar se algum membro de um casal saudável, que planeja ter um filho, é portador de uma cópia defeituosa de um gene, e prever a probabilidade de seus filhos ou filhas herdarem o gene defeituoso.

Testes pré-natais: Pode ser feito a partir do material genético coletado do embrião, é utilizado para diagnosticar possíveis doenças físicas ou mentais.

Testes Preventivos: detectam a doença logo a pós o nascimento, podendo impedir o surgimento das complicações futuras. O famoso exame do pezinho, que é uma prática rotineira nos hospitais brasileiros, é um exemplo.

Rastreio de doenças de manifestação tardia: detectam doenças possíveis de acontecer em adultos com determinada característica genética. Podem ser preditivos ou diagnósticos.

Identificação de identidade: esse tipo de teste é utilizado para a