doenças geneticas

Páginas: 16 (3982 palavras) Publicado: 2 de dezembro de 2014
1. Resumo

Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo.
Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças.
Embora apresentem deficiênciasintelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes.
Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os indivíduos normais apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. A Síndrome de Down é amais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética.



















2. Introdução

O início da Síndrome de Down foi descrita em 1866, por John Langdon Down, caracterizando a trissomia do cromossoma 21 no mongolismo. Atualmente, a síndrome é essencialmente diagnosticada pelo retardo do desenvolvimento, fácies característica, presença de trissomia e rebaixamentointelectual com QI. (quociente intelectual) inferior a 55, presença de cardiopatias e risco de ocorrência relacionada com a idade materna (1,2,3). O objetivo deste trabalho é descrever os cariótipos de trissomia simples ,Translocação e Mosaicismo. As principais características e os problemas da síndrome de Down, incidência populacional, Diagnosticam tratamento e prevenção e algumas curiosidades.O diagnóstico é feito através do cariótipo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. Somente este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. As causas mais comunsde morte nesta Síndrome são as cardiopatias congênitas e as pneumonias. O pior prognóstico está associado à presença de malformações digestivas e cardiopatias.


























3. Contexto Histórico

Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” paradescrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jerome Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e estecromossomo a mais se ligava o par de 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e ooutro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jerome batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down. Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenhasido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.



















4. O que é Trissomia 21 ou...
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