Diagnóstico Laboratorial em Síndrome de Down

FACULDADES METROPOLITANAS UNIDAS
NÚCLEO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE – CURSO DE
FARMÁCIA

1. DIAGNÓSTICO LABORATORIAL EM
SÍNDROME DE DOWN
2. Danielle Alves Torquato
3. Alessandra Vaz F. Fiusa Teles

Introdução.
A Síndrome de Down é uma desordem genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, este fenômeno é conhecido como não disjunção cromossômica, que caracteriza um erro na divisão dos cromossomos. As características fenotípicas e o estudo do cariótipo humano são essenciais para o diagnóstico da Síndrome de Down.
Objetivo
Discutir o diagnóstico laboratorial em Síndrome de Down, assim como o impacto do diagnóstico e os aspectos que envolvem a síndrome, como doenças envolvidas e convívio social.
Resultados
A Síndrome de Down começou a ser estudada no século passado pelo médico John Langdon Down, que descreveu essas pessoas como incapazes de convívio social e mongoliana, devido as suas semelhanças físicas com a raça mongólica. É uma alteração genética caracterizada pelo atraso das funções motoras e mentais, causada devido uma desordem genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, este fenômeno é conhecido como não disjunção cromossômica, que caracteriza um erro na divisão dos cromossomos.
Esta Síndrome tem como incidência diretamente proporcional á idade materna, acometendo um entre oitocentos nascidos vivos. A identificação do portador de Síndrome de Down é feita no seu nascimento, ou mesmo após, por conterem algumas características que os diferem como: Os olhos que apresentam pálpebras estreitas com presença de pele nos cantos e a boca pequena que se mantém aberta com a língua para fora. A sua confirmação é estabelecida pelo estudo cromossômico e é necessário diagnóstico definitivo com uma investigação citogenética para identificação do
Cariótipo, já que os pacientes apresentam um cariótipo com 47 cromossomos, em consequência da Trissomia do cromossomo 21.
O impacto da notícia de um filho com Síndrome de Down traz conflitos de sentimentos,