Biologia

Fenilcetonúria
Biologia e Geologia

A Fenilcetonúria é uma doença genética, autossómica recessiva e metabólica, que implica a ausência de uma enzima, fenilalanina hidroxilase, que transforma o aminoácido fenilalanina noutro, a tirosina, envolvida na síntese da melanina.
A acumulação que leva ao excesso do aminoácido fenilalanina no sangue torna-se tóxica atacando principalmente o cérebro.

Esta doença afeta aproximadamente um em casa dez mil indivíduos da população europeia, se não for diagnosticada e tratada precocemente, leva a um profundo atraso psicomotor, severo, agressivo e evidente logo nos primeiros meses de vida. Se não for instituído o tratamento correto durante o primeiro ano de vida, as crianças portadoras desta doença perdem aproximadamente 50 pontos do seu QI. Aliás, mais de
90% dos doentes que não são tratados ficam com QI abaixo de 50%.



Esta doença afeta aproximadamente um em casa dez mil indivíduos da população europeia, se não for diagnosticada e tratada precocemente, leva a um profundo atraso psicomotor, severo, agressivo e evidente logo nos primeiros meses de vida. Se não for instituído o tratamento correto durante o primeiro ano de vida, as crianças portadoras desta doença perdem aproximadamente 50 pontos do seu QI. Aliás, mais de 90% dos doentes que não são tratados ficam com QI abaixo de
50%.

Esta doença afeta aproximadamente um em casa dez mil indivíduos da população europeia, se não for diagnosticada e tratada precocemente, leva a um profundo atraso psicomotor, severo, agressivo e evidente logo nos primeiros meses de vida. Se não for instituído o tratamento correto durante o primeiro ano de vida, as crianças portadoras desta doença perdem aproximadamente 50 pontos do seu
QI. Aliás, mais de 90% dos doentes que não são tratados ficam com QI abaixo de 50%.



Esta doença afeta aproximadamente um em casa dez mil indivíduos da população europeia, se não for diagnosticada e