anomalias geneticas

Montagem de cariótipo

CROMOSSOMOS

IDENTIFICAÇÃO NUMÉRICA

CARIÓTIPO NORMAL

AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS

AUTOSSOMOS

Não há diferenças entre homens e mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres CROMOSSOMOS
SEXUAIS

A crise do cromossoma Y
Investigadora prediz extinção do sexo masculino dentro de 5 milhões de anos
2013-04-08

Cromossoma Y está mais frágil em relação ao X
Um estudo australiano prevê que o homem esteja em extinção, mas apenas dentro de cinco milhões de anos, dada à fragilidade do cromossoma y (gene que determina o sexo masculino).
Segundo a cientista e líder da investigação Jennifer Graves, da Universidade de Camberra, durante uma palestra na Academia Australiana de Ciência, “é um acidente evolutivo”.
Geneticamente, os homens têm os cromossomas XY e as mulheres, XX. Graves explicou que a estrutura do Y (masculino) está mais frágil em relação ao X (feminino). A cientista acrescentou que há milhões de anos, continha o maior número de genes (agora tem menos de 100) e a tendência é diminuir; no futuro, pode mesmo desaparecer totalmente.

ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS

Resultado de cariótipos

Gestações

Abortos espontâneos Nascidos vivos

total

10.000

1.500

8.500

Cromossomos normais 9.200

750

8.450

Anomalias cromossômicas 800

750

50

Triploidia ou tetraploidia 170

170

0

Monossomia 45,X

140

139

1

Trissomia do 16

112

112

0

Trissomia do 18

20

19

1

Trissomia do 21

45

35

10

Outras trissomias

209

208

1

Trissomia sexual

19

4

15

rearrajos

46

26

20

outros

39

37

2

COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS
GAMETAS PATERNO E MATERNO

DIVISÕES CELULARES

DIFERENCIAÇÃO CELULAR

Células somáticas Compõem a estrutura do corpo NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA
23
47 47

47

47 47
47 47

24

Erro durante a Meiose Zigoto
NÃO-DISJUNÇÃO