ANOMALIAS GENETICAS

ALTERAÇÕES CROMOSSOMIAIS

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

1- ALTERAÇÕES NUMÉRICAS

1.1- EUPLOIDIAS

As alterações do tipo euploidia referem-se ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Em humanos, o haplóide (com conjunto cromossômico sem homólogos) não é viável e em alguns poucos casos observam-se as outras poliploidias. Seres humanos completamente triplóides são muitos raros e os poucos casos conhecidos são os abortos espontâneos ou natimortos. Alguns vivem por poucas horas. Em todos os casos há malformações múltiplas e grosseiras. Avalia-se que aproximadamente 15% de todos os fetos espontaneamente abortados são triplóides e tetraplóides. A poliploidia em humanos, seja completa ou em mosaicismo, leva a profundas anomalias e morte.

1.2- ANEUPLOIDIAS

A aneuploidia é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie. Nesse caso pode haver trissomia (três cromossomos de um determinado tipo), Monossomia (um cromossomo apenas) e nulissomia (falta um par de cromossomos homólogos).

Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente identificadas possuem alguma forma de trissomia. Além disso, em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos. As trissomias autossômicas totalizam 47,8% de todos os fetos anormais. As mais comuns são encontradas nos grupos D, E e G. As que envolvem os do grupo A, B, C