Anemia falciforme

1 INTRODUÇÃO

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia caracterizada por originar uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS). A hemoglobina S difere da hemoglobina normal por apresentar uma alteração na cadeia beta da hemoglobina (VERRASTRO, LORENZI & WENDEL, 2005). É uma doença hereditária produzida pela mutação na sequência de DNA, levando a modificação na morfologia dos eritrócitos, formando hemácias em forma de foice (daí o nome da doença).
A causa da mutação hemoglobínica ocorre devido a substituição do ácido glutâmico por uma valina na 6o posição da cadeia beta (LORENZI, 2006). A modificação que tem como consequência a falcização, em determinadas situações, ocasionam: o encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos, fenômenos de vasoclusão, episódios de dor e lesão de órgãos.
A denominação doença falciforme é usada genericamente para forma homozigótica (HbSS) ou heterozigótica (HbAS) (VERRASTRO, LORENZI & WENDEL, 2005). Porém é reservada para a forma da doença que ocorre em homozigotos, sendo a forma heterozigótica praticamente assintomática.
É uma doença encontrada com muita frequência na raça negra, na África central e ocidental. Porém não é exclusiva em indivíduos de origem africana. Além da África e Américas, hoje é encontrada em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia, sendo comum para ambos os sexos (VERRASTRO, LORENZI & WENDEL, 2005). No Brasil, por exemplo, a doença ocorre também entre pardos e brancos.
O tratamento está baseado em conter um quadro de evolução menos desfavorável possível, podendo não ser suficiente para evitar a ocorrência de infecções, dores, anemias, etc (NUZZO & FONSECA, 2004). O aconselhamento genético deve ser feito a casais ajudando a reduzir sua incidência. Lembrando, que deverão considerar os referênciais da bioética, na abordagem de uma doença genética.

2 OBJETIVO

Este artigo tem por objetivo esclarecer o conceito, a história, a fisiopatologia, as principais manifestações clínicas, o