anemia falciforme

1 INTRODUÇÃO

A doença falciforme é o protótipo clássico de uma hemoglobinopatia hereditária, descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick (GÓMEZ & INÍGUEZ, 2003), como eritrócitos alongados e em forma de foice observados em um indivíduo anêmico da raça negra, embora manifestações clínicas da doença já fossem conhecidas séculos antes na África Ocidental (FIGUEIREDO, 2011).
No Brasil a prevalência é fortemente relacionada ao percentual de afrodescendentes em cada região e varia de um caso novo para cada quinhentos nascidos vivo (Bahia) até um caso novo para cada 8 mil nascidos vivos (Rio Grande do Sul). Os estados do Rio de Janeiro e Minas Gerais apresentam números intermediários com um caso novo para cada 1.200 nascimentos (LOBO, et. al., 2003).
A doença falciforme decorre de uma alteração de um gene estrutural levando à produção de uma hemoglobina anômala - a hemoglobina S (Hb S). Esta alteração consiste numa mutação no gene da beta globina envolvendo a troca de uma única base nitrogenada - a adenina pela timina - no códon do DNA. Disto resulta a substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta com consequente modificação físico-química da molécula da hemoglobina (FERRAZ & MURAO, 2007).
O termo doença falciforme se aplica a um grupo de desordens genéticas, caracterizado pela presença da hemoglobina S: em homozigose (Hb SS) - também chamada de anemia falciforme; em heterozigose com outras hemoglobinas variantes (Hb SC, Hb SD-Punjab, etc.), ou, ainda, em interação com as talassemias (Hb S/0 talassemia, Hb S/+ talassemia, Hb S/ talassemia). É reconhecidamente uma doença de elevada mortalidade e morbidade, necessitando de identificação e tratamento precoces. (NATIONAL INSTITUTE, 2002; MS, 2001). No Brasil, a anemia falciforme apresenta alta prevalência e o seu diagnóstico passou a ser obrigatório em todos os estados, pelos testes de triagem neonatal, desde junho de 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal