Adrenoleucodistrofia

ADRENOLEUCODISTROFIA

A adrenoleucodistrofia, também conhecida como ALD, é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e os testículos (quando manifestada em homens). doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.

Glândulas Adrenais | Sistema Nervoso | Testículos | Nos mamíferos, a glândula adrenal é uma glândula endócrina com formato triangular, envolvida por uma cápsula fibrosa e localizada acima do rim. A sua principal função é estimular a conversão de proteínas e de gorduras em glicose, ao mesmo tempo que diminuem a captação de glicose pelas células, aumentando, assim, a utilização de gorduras, e consiste na síntese e libertação de hormonas corticosteroides e decatecolaminas, como o cortisol e a adrenalina. | O sistema nervoso é responsável pelo ajustamento do organismo ao ambiente. Sua função é perceber e identificar as condições ambientais externas, bem como as condições reinantes dentro do próprio corpo e elaborar respostas que adaptem a essas condições. |
Os testículos são em número de dois, que se alojam na bolsa escrotal. Tem duas funções: endócrina e gametogênica. A função endócrina consiste na produção do hormônio masculino (testosterona) e uma pequena produção de estriol (hormônio feminino). A função gametogênica, consiste na produção de gametas, no caso do homem, dos espermatozóides ou espermatogênese. |

1. Tipos de ALD

Existem diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, em função da idade do início dessa enfermidade: 2.1 ALD neonatal: inicia-se durante os primeiros meses de vida, normalmente no período neonatal. Os lactantes começam com uma deteriorização neurológica e apresentam desenvolvimento dos sinais de disfunção do córtex das adrenais, quase todos os pacientes sofrem retardo mental e falecem antes dos cinco anos de idade. 2.2 A ALD infantil ou clássica: é também conhecida por doença de Schilder, tem seu início na infância