ADRENOLEUCODISTROFIA

UNIVERSIDADE DO VALE DO RIO DOS SINOS - UNISINOS
UNIDADE ACADÊMICA DE GRADUAÇÃO
CURSO DE BIOMEDICINA

Cinthia Cristina da Silva

Óleo de Lorenzo:
Análise biomédica

SÃO LEOPOLDO
2015

Cinthia Cristina da Silva

Óleo de Lorenzo:
Análise biomédica

Trabalho apresentado para a disciplina Introdução à biomedicina, pelo Curso de Biomedicina da Universidade do Vale do Rio dos Sinos – UNISINOS, ministrada pela professora Ana Rita Breier

São Leopoldo
2015
SUMÁRIO
1 Análise biomédica da adrenoleucodistrofia 3;4
2 referências 5

1 ANÁLISE BIOMÉDICA da adrenoleucodistrofia
A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética ligada ao cromossomo X, caracterizada por alteração no peroxissomo que é a enzima responsável por degradar as gorduras e aminoácidos. Portanto, ocorre a quebra das gorduras pelo organismo e a produção dos ácidos graxos, entretanto o organismo não é capaz de degradar esses ácidos graxos. Diz-se isto, pois estes ácidos graxos de cadeia muito longa acabam por se acumularem no organismo, principalmente nas suprarrenais e no cérebro. Os AGCML (ácidos graxos de cadeia muito longa) destroem a bainha de mielina, presente no axônio dos neurônios é responsável pela promoção dos impulsos nervosos, a desmielinização gerada pelo acúmulo de ácidos graxos leva a alterações entre as sinapses dos neurônios, como: perda da fala, surdez, paraplegia, etc...
Possuem várias formas para diagnosticar a ADL, por meio de análises laboratoriais como: tomografia computadorizada contrastada, exame de DNA que detecta mutações genéticas no gene ALD, ressonância magnética e também exames de sangue que detectam uma alta porcentagem de ácidos graxos de cadeia muito longa. No filme “O óleo de Lorenzo”, acredito que o médico tenha diagnosticado a doença por meio de alterações nos exames de sangue. Entretanto, como profissionais da saúde é nossa obrigação não somente fazer o diagnóstico, mas pensar na melhor forma de passar este diagnóstico