Adrenoleucodistrofia

Introdução
A Adrenoleucodistrofia é uma desordem hereditária do metabolismo bioquímico peroxissomal caracterizada clinicamente por uma desmielinização central e periférica e por uma insuficiência adrenal cientificamente relatada como acúmulo de ácidos graxos nos tecidos e fluidos biológicos [1]. A doença pode manifestar-se por duas desordens; a Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (ALD-X) e a Adrenoleucodistrofia Neonatal (ALD-N) [2]. O objetivo do trabalho é apresentar as causas da doença e as conhecidas formas de tratamento da mesma.

Gene ABCD1
Os peroxissomos são organelas responsáveis pelas reações de oxidação que ocasionam a produção de peróxido de hidrogênio. Dentro da organela, há a enzima catalase que decompõe esse composto. O peróxido de hidrogênio pode ser convertido em água ou utilizado para oxidar outros compostos, dentre eles os ácidos graxos.
Os portadores de Adrenoleucodistrofia não possuem uma das proteínas que realizam essa degradação. Isso se manifesta devido a defeitos no gene ABCD1, gene da proteína.
O gene ABCD1 está localizado na Xq28 e fornece as instruções para a produção da proteína da adrenoleucodistrofia (ALDP). A ALDP é componente do transporte proteico localizado na membrana dos peroxissomos. É chamada “ transportador-médio” pois necessita juntar-se a outras proteínas idênticas ou semelhantes em uma ordem que complete a função de transporte proteico. A função desta proteína não foi determinada com exatidão, mas deve transportar uma molécula necessária para a quebra da longa cadeia de ácidos graxos no peroxissomo (VLCFA) [3]

Danos A adrenoleucodistrofia é caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo de longas cadeias de ácidos graxos (VLCFA) nos tecidos e nos fluidos biológicos. A maioria dos ácidos saturados acumulados são ácido hexacosanóico (C26:0) e ácido tetracosanóico (C24:0). O aumento dessas concentrações no metabolismo causa uma desmielinização progressiva da matéria branca do sistema nervoso central e