Doenças Ligadas Ao Cromossomo

mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maior o índice de retardo mental nessas mulheres (isso ocorre pois alguns genes relacionados a problemas mentais está ligada ao X). Existem mulheres…

preciso antes conhecer um vocabulário próprio da genética. Principais Termos Gene: segmento da molécula de DNA capaz de codificar a síntese de uma determinada proteína. Mendel chamava de fator individual que ocupava uma determinada posição no cromossomo. GENÉTICA MENDELIANA Numa pequena Aldeia da Morávia, chamada Hyncice, província do império austro-húngaro, onde hoje é território tcheco, nasceu em 1822 Gregor Johann Mendel, um monge agostiniano, conhecido como o pai da…

denominada Adrenoleucodistrofia. Essa patologia é uma doença rara que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo, tem caráter recessivo, é transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.” 1) Descreva a adrenoleucodistrofia citando a enzima envolvida e de que maneira ela é afetada (valor 2,0 pontos). ALD (adrenoleucodistrofia) é uma doença causada por uma mutação no gene ABCD1, que está localizado no cromossomo X e codifica a enzima ligase acil…

Molecular 1. Conceitos básicos da genética 1.1. CROMOSSOMO, GENE E DNA Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias ao longo das gerações. Por volta de 1986, Gregor Mendel postulou duas Leis que serviriam como ponto de partida e até hoje são a base do estudo da hereditariedade. Abordaremos neste tema alguns conceitos básicos da genética que irão auxiliar no entendimento de outros conteúdos sobre o assunto. Cromossomo X Gene X DNA A molécula de…

Corpúsculo de Barr: identificação do sexo genético INTRODUÇÃO Cromatina sexual, também chamado corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos. Nos seres humanos, cada célula feminina possui dois cromossomos X (um de origem materna e outro paterna), acontecendo condensação ao acaso de um destes cromossomos. No gênero masculino os organismos não apresentam cromatina sexual, exceto em alguns casos de anomalias. De…

A cura pelo DNA Se os genes causam doenças, por que eles não poderiam também ajudar a curá-las? A Genética é, hoje, a grande esperança de novos avanços na Medicina. por Vanessa de Sá Os genes são hoje o foco de pesquisas médicas no mundo inteiro. Cada vez mais se constata que grande parte das doenças, do câncer de mama ao mal de Alzheimer, tem um componente genético, que pode ser hereditário ou fruto de alguma anomalia. Por isso a Genética invadiu o campo da Medicina. Pesquisadores, médicos,

27 Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+ 28 Um casal possui o seguinte genótipo para o fator Rh: Pai = Rr; Mãe = rr. Considerando apenas o fator Rh, a probabilidade de esse casal vir a ter um filho do sexo masculino, com ocorrência de eritroblastose fetal, é: a) 1 b) 1/2 c) 1/3 d) 1/4 e) 1/8 29 2ª Lei de Mendel- Segregação Independente Genes em diferentes independentemente. P Y P Y PY PY 30 cromossomos p y…

http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/cancer/cancer-2.php Câncer é um grupo de doenças que ocorrem quando as células se tornam anormais (mutantes) dividindo-se e formando mais células, sem controle ou ordem. O câncer é resultado de uma série de alterações nos genes que controlam o crescimento e o comportamento celular. A ocorrência e a falta de controle dessas alterações genéticas são objeto de intensas pesquisas médicas em todo o mundo. Alguns desses genes são hereditários e…

Entretanto a vida mais longa de alguns indivíduos está relacionada com a herança genética e outros fatores como estilo vida. Outro fator que bastante influencia a longevidade são os telômeros, estes por sua vez estão localizados nas extremidades dos cromossomos. Definir e relacionar os fatores que influenciam a viver mais tempo. DESENVOLVIMENTO AULA 1 OU (etapa 1) Iniciar a aula contando aos alunos os fatores que influência um indivíduo viver mais tempo. Explicando que…

gene enspecifica a sequencia de aminoacidos destas, define as caracteristicas da espécie). Estes posuem diferentes numeros de pares de nucleotidios e correspondem a diferentes segmentos do DNA , situados em locos (posição específica) distintos do cromossomo. Genes são reepresentados por letra do alfabeto romano ou por abreviações das designações recebidas por caracteres. Dominância é quando um gene inibi a manifestação de outro gene Recessividade ou ausência de dominância ocorre quando…