Doenças Geneticas Causadas Por Deleção Inserção Radiação

Mutações genéticas Biologia e Geologia Índice Introdução………………………………………………………..3 Mutações? ……………………………………………………….4 Tipos de mutações genéticas…………………….......…………..5 Mutações por substituição………………………………………..6 Células alvo das mutações……………………………………….7 Consequências das mutações…………………………………….8 Algumas doenças causadas por mutações génicas……………….9 Conclusão………………………………………………………10 Webgrafia………………………………………………………11 Introdução A cor dos nossos olhos, a nossa altura ou

pretendemos explorar, com mais profundidade, um tema estudado na disciplina de biologia que nos despertou especial atenção por nos apercebermos da fragilidade do nosso organismo. O nosso trabalho está relacionado com mutações genéticas e as consequências que estas podem causar. Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e…

artificiais que provocam modificações MUTAÇÕES Modificações na informação genética que resultam em células ou indivíduos com alterações fenotípicas MUTANTE todo organismo que exibe uma forma diferente da de seus ascendentes, a qual é resultado da presença de uma mutação MUTAÇÃO Qualquer modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo, que não é explicável pela recombinação genética preexistente genômica (adição ou perda de cromossomos); …

GENÉTICA QUANTITATIVA Qual é o interesse de se estudar genética quantitativa? • Muitas doenças genéticas têm herança complexa • Uma mesma manifestação clínica pode ter causas genéticas múltiplas • A maioria das características variáveis com componentes genéticos tem variação quantitativa. • Muitas doenças genéticas têm herança complexa (diabetes, hipertensão arterial, transtornos mentais, insuficiência renal, etc.) • Uma mesma manifestação clínica pode ter causas…

Pontoais;---------------------------------------------------------------------------------pág. 5  Mutação Génica por Substituição;--------------------------------------------------------------pág. 5  Mutação Génica por Inserção;-------------------------------------------------------------------pág. 6  Mutação Génica por Deleção;--------------------------------------------------------------------pág. 6  Mutações…

Mutações Mutação é uma doença brusca que ocorre no material genético e que pode ser transmitida aos seus descendentes. A maioria das mutações ocorre naturalmente, mas também podem ser causadas por exposição a produtos químicos específicos ou a radiação. Mutações Genicas: alteram a sequencia do DNA podendo ser por substituição, adição ou remoção de suas bases. Podendo também conduzir à codificação da molécula de RNA que é transcrita a partir do DNA e sucessivamente modifica a proteína…

co-fatores enzimáticos e intermediários metabólicos. E por último, mas certamente não menos importante, eles são os constituintes dos ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico (RNA), as moléculas repositórias da informação genética. Os ácidos nucleicos são substâncias de caráter ácido que, quando descobertas, foram associadas ao núcleo celular, considerando-se que eles estariam presentes somente neste local. Existem dois tipos bastante conhecidos de ácidos…

as translocações recíprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas não homólogos. As translocações podem alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas. c) Deleção: representa uma perda no material cromossómico. As deleções visíveis de cromossomas humanos estão sempre associadas a grandes incapacidades. Por exemplo, a deleção de metade do braço pequeno do cromossoma cinco provoca uma síndroma – síndroma do “mio do gato” caracterizada por micocefalia, um grave atraso quer mental,…

dessas mudanças alteram a quantidade de cromossomos. As mudanças no genoma são chamadas de aberrações cromossômicas, já que essas mudanças genéticas modificam a morfologia e o conteúdo genético do ser. Essas modificações genéticas mudam o genoma inteiro, cromossomos isolados ou partes de cromossomos. Hoje observamos fascinados os avanços obtidos pela genética – das técnicas de clonagem à produção de células-tronco. A reflexão sobre esses temas traz inevitavelmente à lembrança o início…

Objetivos 7 3. Metodologia 8 4. DESENVOLVIMENTO 9 4.1 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS 9 4.1.4 Tetrassomia e pentassomia dos cromossomos sexuais 10 4.1.5 Mosaicismo 10 4.1.6 Poliploidia 11 4.2.1 Anomalias cromossômicas estruturais 11 4.2.2 Translocação.. 11 4.2.3 Deleção. 11 4.2.4 Duplicação. 12 4.2.5 Inversão. 12 4.2.6 Isocromossomo. 12 4.3.1 Malformações causadas por genes mutantes. 12 4.4.1 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATOES AMBIENTAIS 13 4.4.2 Teratógenos e malformações humanas 13