Mutações

MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas na estrutura de um ou de alguns.
a) Inversões: ocorre uma inversão quando um segmento cromossómico experimenta uma rotação de 180º em relação à posição normal, sem alterar a sua localização no cromossoma.
b) Translocação: A transferência de uma porção de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro, para outro designa-se por translocação simples. As transferências mais comuns são as translocações recíprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas não homólogos. As translocações podem alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas.
c) Deleção: representa uma perda no material cromossómico. As deleções visíveis de cromossomas humanos estão sempre associadas a grandes incapacidades. Por exemplo, a deleção de metade do braço pequeno do cromossoma cinco provoca uma síndroma – síndroma do “mio do gato” caracterizada por micocefalia, um grave atraso quer mental, quer no crescimento. O nome desta anomalia deve-se ao facto de as crianças afectadas emitirem sons semelhantes ao mio do gato.
d) Duplicação: caracteriza-se pela repetição de uma porção de cromossoma. São alterações cromossómicas muito importantes sob o ponto de vista da evolução porque fornecem informação genética complementar, potencialmente capaz de assumir novas funções.
Mutações Cromossómicas Estruturais: o Delecção:
Falta uma porção de um cromossoma.
Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.
Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, a que se segue uma reconstituição em que um segmento é eliminado.
Consequências/exemplos:
As delecções variam muito em tamanho, mas as maiores têm efeitos mais nefastos pois removem mais genes. o Duplicação:
Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à delecção no correspondente cromossoma homólogo.
Os efeitos variam em