Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

então a ter um crescimento anormal, isso tanto do ducto mamário quanto dos glóbulos mamários A patologia da mama se restringe, praticamente, à mulher. No homem pode ocorrer a ginecomastia devido a excesso de estrógeno (puberdade, idosos, síndrome de Klinefelter, cirrose hepática- o fígado metaboliza o estrógeno) e mais raramente carcinoma. Nas mulheres a estrutura mais complexa da glândula, seu volume e sensibilidade às influências endócrinas, predispõem o órgão a uma série de…

• Alcalose pós acidose. 4 HORMÔNIOS 4.1 T3 – Triiodotironina A triiodotironina (T3) é formada a partir do T4 nos tecidos periféricos (aproximadamente 80%), sendo também sintetizada (20%) pelas células foliculares da glândula tireóide. Uso: diagnóstico do hipotireoidismo e hipertireoidismo. Material: soro Método: Quimioluminescência Referência: Cordão umbilical : 15,0 a 100,0 ng/dL 0 a 6 dias : 100,0 a 270,0 ng/dL 1 semana a 1 ano : 105,0 a 245,0 ng/dL 2 a 5 anos : 105,0 a 269,0 ng/dL

E.E Ibrahim Nobre Luana Targino de Lucena Síndromes São Paulo 2015 E.E Ibrahim Nobre Luana Targino de Lucena 3ºC Nº26 Síndromes São Paulo 2015 Índice Introdução Cromossomos Os cromossomos são os responsáveis por carregar toda a informação que as células necessitam para seu crescimento,…

Cor do cabelo - Cor da pele - Personalidade - Auto-estima - Estatura - Cultura - Comportamento - Aparência Física - Sensibilidade - Talento - Género - Raça - Etnia O exame de DNA tem sido extremamente importante para confirmar o diagnóstico, em um número cada vez maior de doenças genéticas. São vários os contextos onde nós podemos recorrer às analises de DNA. - Para fins de identificação civil e criminal Foi criado uma base de dados de perfis de DNA, tendo em conta os…

e Crick apresentaram o modelo de estrutura do DNA em dupla-hélice, e, em 1956, foi estabelecido o número de cromossomos humanos. A partir daí a genética se estabeleceu como uma especialidade clínica, sendo em 1959 descritas as síndromes de Down, Turner e Klinefelter. No início da década de 70 ocorreram avanços importantes na identificação dos cromossomos, com a implementação das técnicas de citogenética molecular e hibridização in situ, permitindo também a melhor identificação de…

extremidades livres fraturadas se soldam; - Cromossomos dicêntricos: apresentam dois centrômeros. NOMENCLATURA CROMOSSÔMICA Cariótipo 46, XY Descrição Constituição cromossômica masculina normal. 47, XX, +21 Mulher com trissomia do 21, síndrome de Down. 47, XY, +21/46, XY Homem mosaico para trissomia do 21 e células normais. 46, XY, del(4)(p14) Homem com deleção distal do braço curto do cromossomo 4 banda 14. 46, XX, dup(5p) Mulher com duplicação do braço curto…

o c r i n o p a t i a s : acromegalia, síndrome de Cushing, glucagonoma, feocromocitoma, s o matostinoma, hipertireoidismo e o u t r a s . § Induzido por drogas ou substâncias químicas: vacor – v e n e n o d e r a t o – pentamidine, ácido nicotínico, glicocorticóides, tiazídicos, hormônios tireoideos, agonistas β-adrenérgicos e outras. § Infecções: rubéola congênita, citomegalovírus e outras. § Formas incomuns de diabetes imuno-mediado: síndrome de “Stiff-man”, anticorpos…

lado, um distúrbio hereditário também pode ter vários efeitos, resultando em uma qualidade ou tempo de vida extremamente reduzidos. Para alguns distúrbios genéticos, o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal podem ser indicados. Os termos anomalia, anormalidade, distúrbio, defeito, doença e síndrome não são utilizados consistentemente e não têm definições precisas. Na prática clínica, o principal significado da genética é no esclarecimento do papel da variação genética e da…

terminais + extremidades livres fraturadas se soldam; - Cromossomos dicêntricos: apresentam dois centrômeros. NOMENCLATURA CROMOSSÔMICA Cariótipo 46, XY Descrição Constituição cromossômica masculina normal. 47, XX, +21 Mulher com trissomia do 21, síndrome de Down. 47, XY, +21/46, XY Homem mosaico para trissomia do 21 e células normais. 46, XY, del(4)(p14) Homem com deleção distal do braço curto do cromossomo 4 banda 14. 46, XX, dup(5p) Mulher com duplicação do braço curto do…

e 3 sait Doenças endócrinas mais comuns incluem Tem 9 doenças e ele pede 10 diabetes mellitus, acromegalia (excesso de hormônio do crescimento), doença de Addison (diminuição da produção de hormônios pelas glândulas supra-renais), síndrome de Cushing (altos níveis de cortisol durante longos períodos de tempo), doença de Graves (tipo de hipertireoidismo, resultando em produção hormonal excessiva da tiróide), tireoidite de Hashimoto (doença auto-imune, resultando em…