Alteraçoes Cromossomicas Numericas

Mutações Cromossómicas As mutações cromossómicas ocorrem ao nível dos cromossomas, envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma por exemplo em cromossomas ou até grupos destes. Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afectam a estrutura de um ou mais cromossomas e podem ser alterações numéricas quando afectam o número de cromossomas. 1. Mutações Cromossómicas Estruturais São…

apresentam anomalias cromossômicas e metade desses indivíduos tem um fenótipo anormal (SHARKEY et al., 2005). Já que é razoável acreditar que os fatores genéticos estão envolvidos em muitos casos sem diagnóstico e com grande número de diferentes alterações genéticas, a confirmação do diagnóstico clínico depende, em vários casos, da realização do estudo cromossômico através do cariótipo (SOGAARD et al., 2005; MOESCHLER et al., 2006). As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou…

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS BIOLOGIA – ENGERMAGEM Professor Esp. André Luís Souza Stella Professora Esp. Lúcia R. Iori MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • DNA: • É a molécula da vida. A sigla DNA vem de Ácido Desoxirribonucleico. É no DNA que toda a informação genética de um organismo é armazenada e transmitida para seus descendentes. Essa carga genética está contida no núcleo e todas as células de um organismo. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • CROMOSSOMO: •…

Albinismo----------------------------------------------------------------------------------pág. 10 Mutações Cromossómicas--------------------------------------------------------------------------pág. 11 a 22  Tipos de Mutações Cromossómicas-------------------------------------------------------pág.11  Mutações Cromossómicas Estruturais--------------------------------------------------------pág.11  Exemplos de mutações cromossómicas…

Anomalias Cromossômicas Numéricas sexta-feira, 25 de novembro de 2011 Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia cromossômica numerica com um acrescimo de um cromossomo sexual num conjunto diplóide do individuo. Afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), sendo o nomal a presença de dois cromossomos sexuais X e Y correspondentes a 46 cromossomos. A alteração quantitativa, foi descoberta por volta de…

Anomalias cromossômicas Cariótipo • Cariótipo = conjunto cromossômico diplóidde (2n) das células somáticas de um organismo. Número de cromossomos • Nas células humanas existem 46 cromossomos: – Autossômicos: 44 – Sexuais: 2 (X e Y) • Células somáticas: 2n = 46 (23 pares de cromossomos) • Gametas: n = 23 – 22 autossômicos + X no óvulo – 22 autossômicos + X ou Y no espermatozóide Nomenclatura dos cromossomos • Os cromossomos são…

Universidad Sudamericana Anomalia cromossômica numéricas Trabalho de embriologia Introdução As anomalias cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana.As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas…

System for Human Cytogenetic Nomenclature Separar as linhagens celulares Ø + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no braço cromossômico Ø ? Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica Ø * Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé Ø ace Acêntrico Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Ø cen centrômero Ø dic cromossomo…

cromossomos, ou de alterações estruturais dentro de cromossomos. A síndrome de Down, por exemplo, é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, mas nenhum gene individual no cromossomo é anormal. Alterações numéricas e estruturais dos cromossomos A coleção de cromossomos dos seres vivos é extremamente delicada. A formação de um organismo depende de uma constante na quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no…

Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra. Anomalias Cromossômicas Numéricas Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na…