óleo de lorenzo

1 - É uma doença de caráter recessivo ligada ao sexo, esta é transmitida por mulheres que são portadoras, por ser uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que afeta predominantemente os homens. O agente causador é uma mutação em um gene que fica no cromossomo X. Em mulheres o outro cromossomo X age de forma compensatória e na maioria das vezes não deixa a enfermidade se manifestar. Porém, os homens possuem apenas um cromossomo X, inexistindo o outro que compensaria os efeitos. Desta forma, pode-se dizer que a adrenoleucodistrofia afeta quase que exclusivamente os homens, porém algumas mulheres portadoras da mutação do gene X-ALD podem manifestar a doença devido a inativação de do cromossomo X com o alelo normal.
Uma mulher portadora do X-ALD tem as seguintes possibilidades de descendência: 25% de chance de ter um filho normal, 25% de chance de ter um filho afetado, 25% de chance de ter uma filha normal e 25% de chance de ter uma filha portadora heterozigota. Como em cada uma das enfermidades ligada ao sexo, se um homem afetado tiver filhos, todos seus filhos serão normais, mas se tiver filhas, todas suas filhas serão portadoras da doença.

2- A adrenoleucodistrofia promove uma alteração no metabolismo dos peroxissomos. Com isto ocorre um significativo acúmulo de ácidos graxos de longa cadeia, principalmente nas supra-renais e no cérebro. O acúmulo de ácidos graxo tem relação com o processo de desmielinização dos axônios, interferindo na transmissão de impulsos nervosos e causando insuficiência adrenal. O portador de ALD perde aos poucos as capacidades de falar e interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões e em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma.
O principal envoltório das fibras nervosas é a bainha de mielina, que funciona como isolamento elétrico. A bainha de mielina permite uma condução mais rápida do impulso