S ndromes Biologia

Síndrome de Cri Du Chat Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada
Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato.
A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados.
Devido à sua descoberta e descrição recentes, intervenções educativas e terapêuticas, tão importantes para o melhor desenvolvimento biopsicossocial da criança, não são amplamente divulgadas e, assim, potenciais individuais não são explorados. Características fenotípicas
As características fenotípicas fazem com que os sujeitos apresentem certas semelhanças, não obstante cada um apresente suas próprias particularidades. Além disso, é pouco provável que algum portador apresente todas as características que descrevem a síndrome. O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato, que é o que originou o nome da síndrome.
Ao final do período gestacional, o recém­nascido afetado apresenta geralmente baixo peso, oscilando entre 1.100 g e 3.550 g, com uma média de 2.542 g.
O comprimento ao nascer oscila entre 43 cm e 52.5 cm com uma média de 48 cm. Em quase todos os casos a cabeça apresenta um tamanho reduzido com um perímetro cefálico entre 26,5 cm e 36 cm, com uma média de 32,5 cm.
Quanto às principais características observa­se: microcefalia com face redonda na maioria dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada, fendas palpebrais, epicanto, estrabismo, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco simiesco e metacarpos ligeiramente curtos. Com freqüência aparecem outros problemas físicos associados; poucos apresentam cardiopatias