S ndrome de Patau

Síndrome de
Patau
Alunas: Ana Paula
Bárbara
Dayane Beiton
Vanessa

A

Síndrome de Patau é uma doença genética, reconhecida em 1960 por
Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

 Em

75% dos casos são devidos a trissomia do cromossomo 13, 20% devidos a translocações
(principalmente para o 14) e 5% apresentam-se com mosaicismo.



A quantidade de casos de patau

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3

 Ocorre

na maioria das vezes nas gestações em que as mulheres têm mais de 35 anos.

É

uma doença presente desde a formação do feto e não existe nenhum tratamento viável.

 Na

maioria dos casos ocorre morte intrauterina com os portadores da síndrome, e aos que sobrevivem, 45% falecem no primeiro mês, 70% no primeiro semestre e 86% no primeiro ano.  Requer

cuidado especial desde seu

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 Anna Beatriz, 6 anos

 Os

portadores apresentam microftalmia, lábio fendido, palato fendido, polidactilia, anomalias oculares, implantação baixa das orelhas, calcanhar proeminente, pés em "cadeira de balanço", anomalias genitais como criptoquidismo, hipertrofia do clitóris, vagina dupla, retardos mental e de crescimentos severos e outras anomalias (cardíacas, esqueléticas, renais, etc)
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6

 Normalmente

os que sobrevivem falecem por doenças cardíacas e respiratórias. As condições psicomotoras causam problemas para o desenvolvimento das necessidades básicas dos seres humanos.

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Referências


PROJETO GHENTE. Síndrome de Patau ou Trissomia do 13.
Disponível em http:// www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm Acesso em
15 de maio. 2015.



INSTITUTO DE MEDICINA GENÉTICA, Lima, Perú. Síndrome de
Patau. Disponível em http:// www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1018-130X2014000300014&script =sci_arttext
Acesso em 15 de maio. 2015.



MOTTA, P. A.; Genética Humana Aplicada a Psicologia e a Toda a
Área Biomédica. Segunda edição, 2005: Guanabara. 157 p.



Síndrome de Patau, Anna Beatriz 6 anos. Disponível em https://