Síndromes.

Síndromes.

Síndrome de Down:

A síndrome de Down é um problema genético relativamente frequente, se comparado com outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos. Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozoide, que se juntam para que a célula inicial que dará origem à criança possua os 46 cromossomos de regra.
Às vezes, no entanto, acontecem erros durante o processo da concepção e multiplicação das primeiras células do embrião. A síndrome de Down é um desses erros cromossômicos. O que ocorre é que um terceiro cromossomo se infiltra no cromossomo 21 do bebê. Dos 23 pares de cromossomos, o 21o par fica com três cromossomos, em vez de dois, e o equívoco passa a ser reproduzido nas células da criança.

O que provoca a síndrome de Down.

Os especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai. Há uma clara relação entre a idade da mãe e o problema. Quanto mais velha a mulher, maior é a probabilidade de ter um bebê co Down. O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez que previna a síndrome de Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode acontecer com qual quer pessoa.

Existem tipos diferentes de síndrome de Down.

Há três tipos genéticos, mas não é possível diferenciá-los só com o exame clínico. Na grande maioria dos casos, o que ocorre é a trissomia do 21, ou seja, a presença de material genético a mais no 21o par de cromossomos no núcleo das células, causado por um erro na divisão celular, de forma mais comum no material genético que vem da mãe. De 95 a 97 por cento dos portadores de Down têm essa forma de trissomia do 21. Por volta de 4 por cento dos portadores têm a chamada translocação: